Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE PAPILLON-LEFEVRE 
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Descriptor Inglés:   Papillon-Lefevre Disease 
Descriptor Español:   enfermedad de Papillon-Lefevre 
Descriptor Portugués:   Doença de Papillon-Lefevre 
Categoría:   C16.320.850.475.600
C17.800.428.435.600
C17.800.827.475.600
Definición Español:   Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que aparece entre el primero y quinto años de vida. Se caracteriza por queratodermia palmoplantar con periodontitis, seguida por la caída prematura de los dientes de leche y de los permanentes. Esta enfermedad se ha asociado a mutaciones del gen de la CATEPSINA C. 
Relacionados Español:   catepsina C
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   10401 
Identificador Único:   D010214 

Ocurrencia en la BVS:
 

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